Органические кислоты в крови - промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. При нарушениях обмена веществ органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний - органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей. Известно более 65 видов органических ацидемий.

В состав комплексного исследования входит определение 28 органических кислот: Молочная кислота; Гликолиевая кислота; Глутаровая кислота; Пировиноградная кислота; Адипиновая кислота; Изовалериановая кислота; Гиппуровая кислота; 3-Гидроксимасляная кислота; 3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота; Гидроксифенилмолочная кислота; 4-гидроксифенилпировиноградная кислота; 4-Гидроксифенилуксусная кислота; Метилмалоновая кислота; Этилмалоновая кислота; Мевалоновая кислота; 3-метил-2-оксовалериановая кислота; 4-метил-2-оксовалериановая кислота; 2-Гидроксиизокапроновая кислота; Фенилпировиноградная кислота; Фенилмолочная кислота; Гомогентизиновая кислота; 2-метил-3-гидроксимасляная кислота; 3-метилглутаровая кислота; Субериновая кислота; Себациновая кислота; Сукциновая кислота; N-ацетиласпартиковая кислота; Глицериновая кислота.

Большинство нарушений обмена органических кислот генетически обусловленны. У новорожденных ацидемии протекают в острой форме, могут сопровождаться кетоацидозом, гипогликемией, поражением ЦНС, судорогами, кожными проявлениями. Накапливающиеся в организме органические кислоты оказывают негативное влияние на головной мозг - у больных отмечается задержка умственного и речевого развития, нарушения зрения, расстройства моторики. У детей старшего возраста симптомы заболевания стертые и, как правило, возникают при снижении иммунитета. Наиболее часто встречаются ацидемии, связанные с накоплением изовалериановой, метилмалоновой, пропионовой или глутаровой кислот.

• Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
• Скрининговое обследование новорождённого.
• Специфический запах мочи у ребёнка.
• Упорная рвота у младенца.

• Кровь рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).
• За 1-2 дня до исследования исключить из рациона алкоголь, жирное, жареное. Не чем за 1 час до сдачи крови необходимо воздержаться от курения.
• Желательно сдавать кровь до начала приема лекарственных препаратов или не ранее, чем через 10-14 дней после их отмены. При приеме лекарств обязательно надо информироать об этом врача, назначившего анализ.

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Венозная кровь с ЭДТА

Газовая хроматография с масс - спектрометрией (ГХ-МС)

Единицы измерения: мкмоль/л

По результатам исследования в бланке результатов указываются обнаруженные в крови пациента концентрации органических кислот и их нормальные значения. Отклонения от нормы могут быть вызваны заболеваниями. Также на содержание органических кислот в крови влияют некоторые лекарственные средства и особенности рациона пациента.

Результаты исследования следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных. Результаты исследования содержат информацию для лечащего врача и не является диагнозом.

Референсные значения каждой органической кислоты указаны в бланке результата исследования

B016 Комплексный анализ крови на аминокислоты, 16 показателей; B020 Комплексный анализ крови на аминокислоты и ацилкарнитины (42 показателя)

1. Ордиянц И.М., Барабашева С.С., Молчанова О.К., Асатрян Д.Р. Органические кислоты в оценке клеточной митохондриальной функции при неразвивающейся беременности. / Медицинский вестник Юга России. 2022.
2. Юровская, М. А. Основы органической химии: учебное пособие / М. А. Юровская, А. В. Куркин – М.: Лаборатория знаний, 2015. – 239 с.
3. Chace D.H. Mass spectrometry in the clinical laboratory. / Chem Rev. 2001;101(2):445-477.
4. Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. / Indian J Clin Biochem. 2011 Oct; 26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
5. Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. / Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781–792.