Антитела к NMDA рецептору - исследование используемое при диагностике аутоиммунного анти-NMDAR энцефалита.

Анти-N-метил-D-аспартат-рецепторный (анти-NMDAR) энцефалит – тяжелое и относительно редкое аутоиммунное заболевание, которое при несвоевременной диагностике может привести к летальному исходу. Его развитие обусловлено поражением NR1/NR2B-субъединиц NMDA-рецепторов специфическими Ig-антителами, что клинически в значительном числе случаев проявляется психическими нарушениями (около 76% пациентов с анти-NMDAR-энцефалитом в первую очередь попадают в поле зрения психиатров). При типичном течении анти-NMDAR-энцефалита выделяют 5 основных фаз: продромальную, психотическую, бессознательную, гиперкинетическую и фазу постепенного выздоровления.

По многочисленным данным литературы имеются основания полагать, что в определенном числе случаев первичной психотической и аффективной симптоматики речь может идти об аутоиммунных механизмах их развития, в частности заболевание может быть связано с повышением титра антител к NMDAR, что, однако, остается не диагностированным.

Основной мишенью аутоантител при аутоиммунном энцефалите является субъединица NR1 глутаматных рецепторов NMDA. Глутаматные рецепторы в центральной нервной системе участвуют в механизме синаптической пластичности, который представляет один из основных механизмов обучения и памяти. Аутоиммунный энцефалит характерен для молодых женщин в возрасте 18–40, реже это заболевание отмечается у детей. Подавляющее большинство заболевших моложе 50 лет. Энцефалит, обусловленный антителами к NMDA-рецептору, обычно дебютирует поведенческими нарушениями, напоминающими острый психоз: возбуждение, дезориентация, амнезия. Через несколько дней присоединяются судороги или топическая неврологическая симптоматика, в том числе экстрапирамидные расстройства. По мере развития заболевания, уровень сознания значительно снижается, могут присоединяться двигательные и вегетативные расстройства, развивается дыхательная недостаточность. Картина МРТ часто не выявляет специфических изменений. В спинномозговой жидкости выявляется выраженный плеоцитоз, кроме того у 60–70% пациентов отмечаются олигоклональный IgG.

Более чем в половине всех случаев, у взрослых причиной паранеопластического аутоиммунного энцефалита является тератома яичника у молодых женщин, реже выявляются другие новообразования. У детей этиологической причины энцефалита обычно установить не удается. Лечение опухоли и комбинированная иммуносупрессия приводят к снижениям титров аутоантител и ремиссии заболевания. У ряда пациентов даже на фоне успешной иммуносупрессивной терапии энцефалита в ряде возможны рецидивы заболевания.

• Диагностика аутоиммунного энцефалита.
• Дифференциальная диагностика энцефалитов в молодом возрасте.
• Дифференциальная диагностика судорожного синдрома у детей.
• Дифференциальная диагностика экстрапирамидных расстройств.

Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). Желательно за 1-2 дня до проведения исследований исключить из рациона питания жирную, жареную пищу и алкоголь.

Кровь берётся в вакуумную пробирку с активатором свертывания и сепарирующим гелем (красная/желтая крышка), сразу после заполнения пробирку необходимо перемешать, поворачивая на 180º 5-6 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время. Затем пробирке следует дать постоять 20-30 минут при комнатной температуре (для образования сгустка). Отцентрифугировать при 3500 об/мин (2000g) – 10 минут, не позднее, чем через 2 часа после взятия. Пробирку передать в лабораторию в день взятия. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Сыворотка крови

Реакция непрямой иммунофлуоресценции (РНИФ)

Единицы измерения: титр

Выявление аутоантител к NMDA-рецептору в комплексе с характерной клинической картиной свидетельствуют о вероятности атоиммунного анти-NMDAR энцефалита.

Отрицательный результат (титр<1/10)

E091 Диагностика рассеянного склероза (изоэлектрофокусирование олигоклонального IgG в ликворе/сыворотке крови); E094 Антитела к рецепторам и синаптическим белкам нейронов (NMDA, LGI1, CASPR2, AMPA1, AMPA2, GABAB1), ликвор; E095 Антитела к рецепторам и синаптическим белкам нейронов (NMDA, LGI1, CASPR2, AMPA1, AMPA2, GABAB1), сыворотка крови

1. Тотолян А.А., Лапин С.В. Методики диагностики аутоиммунных заболеваний./В: Меньшиков В.В., ред. Методики клинических лабораторных исследований. Справочное пособие. Том 2. Клинико-биохимические исследования. Иммунологические исследования.// М.: Лабора, 2009: 235-280.
2. Nguyen L., Wang C. Anti-NMDA Receptor Autoimmune Encephalitis: Diagnosis and Management Strategies. /Int J Gen Med. 2023 Jan 4: 16:7-21.
3. Pruss H., Dalmau J., Harms L. Retrospective analysis of NMDA receptor antibodies in encephalitis of unknown origin. /Neurology. 2010 Nov 9; 75(19):1735-1739.