Исследуются мутации в генах ESR1 и PGR, тест используется для диагностики наследственной предрасположенности к нарушению механизмов связывания стероидных рецепторов к гормонам (эстроген, прогестерон).

Исследование обеспечивает выявление наследственной предрасположенности к чувствительности стероидных рецепторов эстрогена и прогестерона, как у женщин, так и у мужчин. По результатам исследования можно сформировать представление о функционировании эндокринной системы конкретного человека, более точно идентифицировать уровень нарушения метаболизма половых гормонов и подобрать оптимальную патогенетическую терапию.

Ген ESR1 кодирует рецептор эстрогена и лиганд-активируемый фактор транскрипции. Кодируемый белок содержит N-концевой лиганд-независимый домен трансактивации, центральный ДНК-связывающий домен, шарнирный домен и С-концевой лиганд-зависимый домен трансактивации. Белок локализуется в ядре, где может образовывать гомодимер или гетеродимер с рецептором эстрогена 2. Белок, кодируемый этим геном, регулирует транскрипцию многих индуцируемых эстрогеном генов, которые участвуют в росте, метаболизме, половом развитии, вынашивании и других репродуктивных функциях, а также экспрессируются во многих тканях, не связанных с репродуктивной функцией.

Ген PGR кодирует представителя суперсемейства стероидных рецепторов. Кодируемый белок опосредует физиологическое воздействие прогестерона, который играет ключевую роль в репродуктивных процессах, связанных с установлением и поддержанием беременности. Этот ген использует два разных промотора и сайта начала трансляции в первом экзоне для создания нескольких вариантов транскриптов, как кодирующих, так и некодирующих белки.

• Дифференциальная диагностика нарушений метаболизма стероидных гормонов.
• Гирсутизм, акне, алопеция, бесплодие, ожирение.
• Нарушения менструального цикла.
• Привычное невынашивание беременности
• Синдром поликистозных яичников.
• Отягощенный семейный анамнез.
• Оптимизация гормональной терапии.

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8 – 10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Капиллярный электрофорез; пиросеквенирование

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика.

B470 Прогестерон; B475 Эстрадиол (E2)

1. Абрамовских О.С., Логинова Ю.В. Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беремннности. /Медицинская генетика. 2022; 21(7): 4-7.
2. Bahia W., Soltani I., Haddad A., et al.  Association of genetic variants in Estrogen receptor (ESR)1 and ESR2 with susceptibility to recurrent pregnancy loss in Tunisian women: A case control study. /Gene. 2020 Apr 30; 736:144-406.
3. Pabalan N., Salvador A., Jarjanazi H., et al.  Association of the progesterone receptor gene polymorphism (PROGINS) with endometriosis: a meta-analysis. /Arch Gynecol Obstet. 2014 Nov; 290(5):1015-1022.
4. Zhao L., Gu C., Huang K., et al. Association between oestrogen receptor alpha (ESR1) gene polymorphisms and endometriosis: a meta-analysis of 24 case-control studies. /Reprod Biomed Online. 2016 Sep; 33(3):335-349.