Исследуются мутации в генах CYP21A2, CYP21A2*8 (Pro30Leu),  тест используется для диагностики генетической предрасположенности к гирсутизму и гиперандрогении.

Гирсутизм является распространенной клинической проблемой. Гирсутизм характеризуется избыточным ростом терминальных волос в андрогензависимых зонах и встречается у 5–15% женщин. Хотя гирсутизм зачастую рассматривается как эстетическая проблема, он может являться симптомом заболеваний, связанных с избыточной продукцией или активностью андрогенов, а также предиктором низкого качества жизни у женщин, страдающих этими заболеваниями. В то время как не у всех женщин с гиперандрогенией выявляется гирсутизм, у 80–90% гирсутных пациенток диагностируются заболевания, входящие в синдром гиперандрогении, такие как синдром поликистозных яичников (СПКЯ), неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников, синдром HAIRAN (гиперандрогенемия, резистентность к инсулину, acanthosis nigricans), андрогенпродуцирующие опухоли. Вместе с тем гирсутизм может развиваться и в отсутствие гиперандрогенемии («идиопатический гирсутизм»). Гирсутизм следует отличать от гипертрихоза, который характеризуется избыточным ростом волос, не ограничивающимся андрогензависимыми зонами (гиперандрогенемия не является его причиной, хотя может усиливать).

Примерно в 90% случаев врождённой гиперплазии надпочечников (ВГН) вызывается генетическими аберрациями в гене CYP21A2, что приводит к снижению активности фермента гидроксилазы-21. Изменение активности данного фермента приводит к нарушению синтеза 11–дезоксикортизола из 17-гидроксипрогестерона, что, в свою очередь, ведет к дефициту кортизола и альдостерона, повышению уровня АКТГ, гиперплазии коры надпочечников и усилению секреции надпочечниковых андрогенов.

Неклассическая форма врождённой гиперплазии надпочечников (НВГН), вызванная мутациями гена CYP21A2, представляет собой частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с распространенностью, достигающей 0,5%. При данном заболевании наблюдается увеличенная продукция андрогеновых гормонов, что объясняет некоторые клинические проявления заболевания. Мутации P453S, R356W, V281L и P30L чаще всего вызывают НВГН.

Для пациентов с НВГН характерна значительная вариабельность клинических проявлений: в молодом возрасте может наблюдаться преждевременное половое созревание, акне, усиленный рост; во взрослом возрасте проявления могут включать в себя у мужчин олигоспермию и бесплодие, у женщин – аменорею, олигоменорею, ановуляцию, синдром поликистозных яичников, гирсутизм, акне и бесплодие.

• Дифференциальная диагностика гирсутизма.
• Дифференциальная диагностика гиперандрогенемии.
• Подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников.
• Дифференциальная диагностика синдрома поликистозных яичников.
• Для дифференциальной диагностики гиперандрогенемии.
• Дифференциальная диагностика бесплодия.

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8 – 10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика.

B500 Андрогенный статус; B515 Андростендион; B516 Андростендиола глюкуронид

1. Elliott J., Liu K., Motan T. Guideline No. 444: Hirsutism: Evaluation and Treatment. /J Obstet Gynaecol Can. 2023 Dec; 45(12):102-272.
2. Hannah-Shmouni F., Chen W., Merke D.P. Genetics of Congenital Adrenal Hyperplasia. /Endocrinol Metab Clin North Am. 2017 Jun; 46(2):435-458.
3. Speiser Ph.W., Arlt W., Auchus R.J, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. /Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2018 nov; 103(11):4043–4088.