Комплексное генетическое исследование, позволяющее определить мутации в генах, ассоциированных с раком молочной железы и яичников: BRCA1: 185delAG, BRCA1: 4153delA, BRCA1: 5382insC, BRCA2: 6174delT, BRCA1: 3819delGTAAA,  BRCA1: 3875delGTCT,  BRCA1: Cys61Gly, BRCA1: 2080delA.

Рак молочной железы (РМЖ) является самым распространенным заболеванием среди женщин в развитых индустриальных странах. Доля наследственно обусловленного РМЖ колеблется от 5 до 10%,  случаев, 30% из которых ассоциированы с мутациями в генах BRCA1/ и BRCA2. Этиопатологичным фактором являются структурные и функциональные перестройки высоко пенетрантных генов BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN MLH1, MSH2 и генов средней и низкой вероятности проявления — CHEK2, STK11/LKB1, CDH1, РАLB и др., ассоциированных с развитием РМЖ на фоне наследственных онкологических синдромов. Наследственный РМЖ (НРМЖ) характеризуется аутосомно доминантным типом наследования, ранним возрастом возникновения, передачей, как с материнской, так и с отцовской стороны, и выраженной генотипической и фенотипической гетерогенностью. Значительная часть, около 30%, НРМЖ является составляющей так называемого синдрома РМЖ и/или рака яичников (РЯ), в 70% случаев ассоциированного с мутациями в генах BRCA. Распространенность носителей мутаций генов BRCA в общей популяции составляет от 1:800 до 1:1000.

Критериями для постановки генетического диагноза HРМЖ служат наличие в семье двух и более родственников I-II степени родства, страдающих РМЖ и/или РЯ, ранний возраст манифестации заболевания, двухстороннее поражение, первично множественные опухоли у пациента или его родственников, синдромальная патология.

Согласно современным представлениям, гены BRCA1 и BRCA2 проявляют себя как классические опухолевые супрессоры. Функционирование этих генов вовлечено в репарацию двунитевых разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации, участвующей в процессе поддержания стабильности генома. Утрата их функции влечет за собой ошибки репарации повреждений ДНК, вследствие чего активизируются гены контроля клеточного цикла, ингибирующие дальнейший рост клеток с возникшими генетическими аномалиями и индуцирующие программированную клеточную гибель — апоптоз. Накопление ошибок репарации, приводящих к нарушениям регуляции клеточного цикла, апоптоза и дифференцировки клетки и, как следствие, к генетической нестабильности, является ключевым событием в процессе канцерогенеза.

При НРМЖ для инициации опухолевого роста помимо герминальной мутации необходима инактивация второго аллеля, которая происходит в соматической клетке. Инициирующим моментом инактивации может служить как соматическая мутация, так и ряд эпигенетических событий, таких как аномальное метилирование. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 значительно увеличивают индивидуальный риск развития РМЖ и РЯ. Средние кумулятивные риски для носителей мутаций в гене BRCA1 к возрасту 70 лет составляют 57-65% в отношенииразвития рака молочной железы и 39-40% – рака яичников.

• Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы.
• Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом.
• При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте
• Все пациенты с диагностированным раком яичников.
• Если у близкого родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8 – 10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика.

При необходимости можно дополнительно заказать L066R Заключение. Риск развития рака молочной железы и получить подробное заключение нашего врача-генетика.

B650 РЭА (раково-эмбриональный антиген); B655 CA 15-3; B660 CA 125; B661 HE4 (маркёр рака яичников); B465 Пролактин; B475 Эстрадиол (E2)

1. Имянитов Е. Н., Криворотько П. В., Еналдиева Д. А., и др. Рак молочной железы: критерии включения в программу панельного генетического тестирования мутаций BRCA1/2: учебное пособие для врачей и обучающихся в системе высшего и дополнительного профессионального образования. / Санкт-Петербург: НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, 2023. – 48 с.
2. Любченко Л.Н. Генетическое тестирование при раке молочной железы. /Практическая онкология. 2014; 15(3): 107-117.
3. Petrucelli N., Daly M.B., Feldman G.L. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2. /Genet Med. 2010 May; 12(5):245-259.