Комплексное исследование, позволяющее определить мутации в генах: F2, F5; и полиморфизмы в генах: F7, F13A1, FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, MTHFR:677C>T, MTHFR:1298A>C, MTR, MTRR, ассоциированные с риском развития тромбофилии.

В России число регистрируемых венозных тромбозов составляет 145–200 случаев ежегодно (на 100 тыс. населения), при этом более 70% эпизодов таких тромбозов протекают субклинически, не настораживая ни больных, ни врачей, но представляют опасность развитием фатальной тромбоэмболии. Артериальные  тромбозы (острый инфаркт миокарда, ишемический инсульт) регистрируются уже в 775 - 850 случаях соответственно и имеют тенденцию к ежегодному росту на 9–12%.

В соответствии с современными представлениями о нарушениях системы гемостаза тромбофилия
определяется как патологическое состояние системы крови, вызванное комбинацией постоянных и/или
временных факторов тромбогенного риска, реализованных развитием тромбоза (тромбозов), объективные сведения о котором (которых) могут быть получены в настоящий момент или по данным индивидуального анамнеза. К факторам тромбогенного риска необходимо относить постоянные (генетически обусловленные) и временные (вторичные, действующие в определенный промежуток времени) отклонения и индивидуальные особенности человека, способные в различных сочетаниях привести к развитию тромботической готовности и в последующем — появлению тромбозов, тромбоэмболий, ишемий и инфарктов органов. В настоящее время описано более 100 факторов тромбогенного риска, способных в своем сочетании привести к сосудистым катастрофам. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50% с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток крови, а также дефектами свертывающей системы крови.

Структурно в системе гемостаза выделяют: плазменное звено (факторы свертывания и образование фибрина – гены F2, F5, F7, F13, FGB) и сосудисто-тромбоцитарное звено (адгезия тромбоцитов к сосудистой стенке, сокращение сосудов, агрегация тромбоцитов, формирование тромба – гены ITGA2, ITGB3, PAI-1). Функционально выделяют системы: свертывания, противосвертывания (антикоагулянтная) и фибринолиза. Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) системы крови. 

В общей популяции генетические формы тромбофилии (мутация FV Лейден, протромбина, дефицит протеинов С и S, антитромбина III) и антифосфолипидный синдром (АФС) (приобретенная тромбофилия) в среднем встречаются у 15–20% населения, а при венозных тромбозах, по данным литературы, частота тромбофилий достигает 50%. При ряде тромбофилических состояний риск венозной тромбоэмболии (ВТЭ) повышается более чем в 100 раз, особенно при наличии гомозиготных, мультигенных форм тромбофилии или комбинированных форм (генетические тромбофилии + антифосфолипидный синдром (АФС)).

Патогенетическими механизмами развития тромбозов при АФС являются: взаимодействие с фосфолипидами эндотелиальных клеток и тромбоцитов, нарушение секреции простациклина, нарушение контактной активации фибринолиза, ингибиция тканевого активатора плазминогена (t–PA), тромбомодулина / протеина С / протеина S, индукция резистентности к активированному протеину С. Важно отменить, что наибольший риск тромбозов ассоциирован с положительной пробой на волчаночный антикоагулянт (в 10 раз больший риск для артериальных тромбозов и в 4–16 раз — для ВТЭ). 

Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы и мутации в генах факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов. Скрининг генетических особенностей тромбофилий помогает на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов.

• Случаи наследственной тромбоэмболии в семье
• Случаи тромбоза в анамнезе: единичный тромбоз до 50 лет; повторные тромбозы; случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены); тромбоз непонятной этиологии после 50 лет
• Ситуации высокого риска (массивные хирургические вмешательства; длительная иммобилизация; онкологические заболевания; химиотерапия)
• Ишемический инсульт
• Сердечно-сосудистые заболевания
• Назначение стандартной антиагрегантной терапии
• Применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе, имеющих родственников 1 степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений
• Осложненный акушерский анамнез
• Женщины, планирующие беременность, имеющие тромбозы в анамнезе, имеющие родственников первой степени родства с диагностированной наследственной тромбофилией или семейный анамнез тромбоэмболических осложнений

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8 – 10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика. При необходимости можно дополнительно заказать L152R Заключение. Риск развития тромбофилии расширенный и получить подробное заключение нашего врача-генетика.

 B699 Протромбиновое время + МНО + протромбин по Квику; B701 Тромбиновое время; B703 Фибриноген; B705 АЧТВ; B707 Антитромбин III; B709 D-димер; B715 Волчаночный антикоагулянт

1. Зотова И.В., Затейщиков Д.А. Наследственная тромбофилия и венозные тромболитические осложнения: правила тестирования в клинической практике. /Российский кардиологический журнал. 2020; 25(35):55-62.
2. Dautaj A., Krasi G., Bushati V., et al. Hereditary thrombophilia. /Acta Biomed.2019 Sep 30; 90(10-S):44-46.
3. Stevens S.M., Woller S.C., Bauer K.A., et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. /J Thromb Thrombolysis. 2016 Jan; 41(1):154-164.