Комплексное исследование, позволяющее выявить полиморфные аллели генов: ADD1 (1378 G>T (Gly460Trp)), AGT (704(803) T>C (Met235Thr)), AGT (521 C>T (Thr174Met)), AGTR1 (1166 A>C), AGTR2 (1675 G>A), CYP11B2 (-344 C>T), GNB3 (825 C>T (Ser275Ser)), NOS3 (-786 T>C), NOS3 (894 G>T (Glu298Asp); ассоциированных с риском развития артериальной гипертензии.

Артериальная гипертензия (АГ) – это совокупность состояний, которым сопутствует длительное повышение гидростатического давления в артериях большого круга кровообращения. Артериальная гипертензия является самым распространенным заболеванием среди взрослого населения развитых стран мира. В России повышенный уровень артериального давления встречается среди 39,2 % мужчин и 41,1 %, женщин – то есть минимум у каждого третьего, а у 12–15 % людей развивается стойкая артериальная гипертензия. Гипертензия лежит в основе таких грозных заболеваний, как инфаркт миокарда и острое нарушение мозгового кровообращения (в России ежегодно регистрируется до 400 000 случаев инсульта), а также может вызывать стойкие поражения различных органов-мишеней, приводя к хроническим заболеваниям почек, глаз, сердца и головного мозга. Продолжительность жизни пациентов среднего возраста, страдающих артериальной гипертензией, не превышает 20–30 лет, а при высоком риске – 10 лет, поэтому для улучшения качества и продолжительности жизни необходимы ранняя диагностика и своевременно начатое лечение.

Различают вторичную (симптоматическую) и первичную (эссенциальную) артериальную гипертензию. Причинами симптоматической гипертонии могут являться различные эндокринные расстройства, заболевания почек, органические поражения центральной нервной системы (травмы, опухоли), реже – пороки развития сердца и сосудов, лекарственные и токсические поражения. И только после исключения всех вторичных гипертензий говорят о гипертонической болезни. Установление этиологии эссенциальной АГ позволяет оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно назначить профилактические и лечебные мероприятия, что в совокупности дает возможность существенно ограничить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента. Гипертоническая болезнь (эссенциальная гипертензия) – мультифакторное заболевание, в основе которого лежит генетический полигенный структурный дефект, обусловливающий высокую активность прессорных механизмов длительного действия. При этом наибольшую актуальность приобретает выявление генетических полиморфизмов в генах ключевых факторов регуляции сердечно-сосудистой системы, в первую очередь, ассоциированных с функционированием ренин-ангиотензиновой системы. На данный момент установлены наиболее прогностически неблагоприятные полиморфные аллели генов РААС, а также других факторов, отвечающих за внутриклеточный транспорт ионов, регуляцию синтеза альдостерона и тонуса гладкой мускулатуры.

• Артериальная гипертензия не менее чем у двух родственников первой и второй линии родства
• Семейный анамнез ранних сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемический инсульт в возрасте до 50 лет)
• Развитие артериальной гипертензии в возрасте до 45 лет
• Повышение давления при отсутствии причин симптоматической гипертензии (заболевания почек, эндокринной системы, пороков сердца и сосудов)
• Ишемическая болезнь сердца (ИБС)
• Острый инфаркт миокарда
• Ишемический инсульт
• Диабетическая нефропатия
• Венозная тромбоэмболия
• Нарушения микроциркуляции и сосудистого тонуса
• Сахарный диабет
• Наличие дополнительных факторов риска
• Пожилой возраст: мужчины старше 55 лет и женщины старше 65 лет
• Избыточная масса тела, абдоминальное ожирение: объем талии >102 см для мужчин и >88 см для женщин
• Низкая физическая активность, гиподинамия
• Уровень общего холестерина в сыворотке крови более 6,5 ммоль/л

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8 – 10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика. При необходимости можно дополнительно заказать L160R Заключение. Риск развития артериальной гипертензии и получить подробное заключение нашего врача-генетика.

B570 Альдостерон; B575 Ренин (прямое определение); B576 Ренин + Ангиотензин I.

1. Садыкова А.Р., Пилипчук С.А., Шайдуллина Д.М., и др. Влияние генетических и эпигенетическизх факторов на развитие артериальной гипертензии. /Вестник современной клинической медицины. 2023; 16(3): 90-96.
2. Kunes J., Zicha J. The interaction of genetic and environmental factors in the etiology of hypertension. /Physiol Res. 2009; 58(2):33-42.
3. Naber C.K., Siffert W. Genetics of human arterial hypertension. /Minerva Med. 2004 Oct; 95(5):347-356.