Исследование, позволяющее выявить полиморфизмы генов (MCM6 (-13910 T>C)), ассоциированных с нарушениями обмена лактозы. По степени выраженности лактазную недостаточность (лактозную непереносимость) различают частичную и полную.

По происхождению выделяют два основных вида лактозной непереносимости: 

• первичная лактозная непереносимость подразделяется на: врожденную (генетически обусловленную, семейную); транзиторную (встречается у недоношенных детей); лактозная непереносимость взрослого типа;
• вторичная лактозная непереносимость развивается в результате кишечных инфекций, а также любых заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактазы. Первичная (врожденная) лактазная недостаточность, т.е. врожденное нарушение процесса выработки лактазы, встречается довольно редко. Истинная лактазная недостаточность обнаруживается только у 10% населения Земли. В российской популяции частота дефицита лактазы наблюдается примерно у 16%.

Лактозная недостаточность взрослого типа возникает после периода грудного вскармливания (обычно снижение лактазной активности происходит к 3–5 годам, окончательный же лактазный фенотип формируется в широких возрастных пределах: к примеру, у японцев он формируется к 5–6 годам, у финнов — к 20–21 годам). В обоих вариантах первичной лактазной недостаточности биохимический механизм нарушений один и тот же, что указывает на их наследственную природу. Процесс расщепления лактозы связан с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (лактаза или ß-D галактозидгидролаза). Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном, локализованным на 2 хромосоме. Врожденное снижение активности лактазы — гиполактазия — наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Доказано, что область гена MCM6 является одним из важных регуляторных элементов гена лактазы. Показана ассоциация с лактозной непереносимостью для полиморфизма –13910 T>C. 

• Дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых
• обследование детей младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8 – 10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика. При необходимости можно дополнительно заказать L200R Заключение. Непереносимость лактозы и получить подробное заключение нашего врача-генетика.

B345 Углеводы в кале (количественно)

1. Богданова Н.М. Лактазная недостаточность и непереносимость лактозы: основные факторы развития и принципы диетотерапии // Медицина: теория и практика. 2020; 5(1): 62-70.
2. Swagerty D.L., Walling A.D., Klein R.M. Lactose intolerance. /Am Fam Physician. 2002 May 1; 65(9): 1845-1850.
3. Wanes D., Husein D.M., Naim H.Y. Congenital Lactase Deficiency: Mutations, Functional and Biochemical Implications, and Future Perspectives. /Nutrients. 2019 Feb 22; 11(2):461.