Исследование, позволяющее выявить полиморфизм гена VDR:283 G>A (Bsml) рецептора витамина D.

В последние годы представление о роли витамина D в организме человека значительно расширились: сегодня он рассматривается не только как «антирахитический фактор» и регулятор фосфорно-кальциевого обмена, но и как компонент, вовлеченный в регуляцию экспрессии сотен генов и модуляцию активности внутриклеточных сигнальных каскадов, что позволяет считать D-гормон важным и активным элементом D-эндокринной системы.

Реализация биологических эффектов витамина D осуществляется посредством связывания кальцитриола с рецепторами витамина D (VDR) и осуществления геномных и негеномных механизмов. Экспрессия VDR почти во всех клетках человека подтверждает важную роль витамина D в лечении и профилактике широкого круга заболеваний.

Ген, кодирующий VDR, расположен в длинном плече хромосомы 12 (локус 12q12-q14) и состоит из 14 экзонов: 8 белок-кодирующих экзонов (2–9) и 6 нетранслируемых экзонов (1A–1F), расположенных на некодирующей 5’-области, и нескольких промоторных областей, которые представляют собой последовательности ДНК, распознаваемые РНК-полимеразой в качестве стартовой площадки для инициации специфической транскрипции. Для гена VDR характерен генетический полиморфизм, т.е. существование различных аллельных вариантов этого гена в популяции. Полиморфизмы гена способны изменять активность белка VDR и связаны с разнообразием физиологических и патологических фенотипов во многих популяциях. Одним из наиболее значимых полиморфизмов гена VDR, модулирующих биологические эффекты витамина D, является однонуклеотидный полиморфизм BsmI (A>G) гена VDR. Показано, что полиморфный вариант BsmI связан с активностью или экспрессией VDR, что может оказывать влияние на прямые и плейотропные эффекты витамина D.

Исследование полиморфизма гена VDR проводится для выявления генетической предрасположенности к различным заболеваниям, связанным с нарушением обмена витамина D и кальция: оценка риска развития остеопороза, рахита; определение причин неэффективности терапии витамином D.

• Наличие в семье случаев остеопороза или рахита.
• Нарушение обмена кальция и фосфора, вторичный гиперпаратиреоз.
• Необходимость в подборе дозировки витамина D или выявление причин неэффективности его приема.
• Снижение плотности костной ткани по данным рентгенографии или денситометрии.
• Частые переломы, боли в костях и мышцах, повышенная хрупкость костей.

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8 – 10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика. При необходимости можно дополнительно заказать L202R Заключение. Полиморфизм гена рецептора витамина D и получить подробное заключение нашего врача-генетика.

B206 Комплексное определение витамина D и его метаболитов: 1,25-OH D3; 25-OH D3; 25-OH D2; 24,25-OH D3; B600 Паратгормон; B612 25-OH витамин D (25-гидроксикальциферол); B130 Кальций общий; B284 Кальций в моче

1. Изможерова Н.В., Попов А.А., Рябинина А.В., и др. Анализ полиморфизма BsmI (rs1544410) гена рецептора витамина D и клинического эффекта коррекции уровня 25(OH)D в популяции женщин поздней постменопаузы города Екатеринбурга. /Терапия. 2022; 4:31-40.
2. Наими З.М.С., Калинина Е.А., Донников А.Е., Дударова А.Х. Ассоциация полиморфизма гена рецептора витамина D с эмбриологическими показателями и эффективностью программ экстракорпорального оплодотворения. /Акушерство и гинекология. 2017; 2:51-57.
3. Colombini  A., Cauci S., Lombardi G., et al. Relationship between vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms, vitamin D status, osteoarthritis and intervertebral disc degeneration. /J Steroid Biochem Mol Biol. 2013; 138:24-40.
4. Li Y., Zhu J., Gao C., Peng B. Vitamin D receptor (VDR) genetic polymorphisms associated with intervertebral disc degeneration. /J Genet Genomics. 2015; 42:135-140.