Наследственные заболевания
Молекулярный скрининг на микроделеции / микродупликации хромосом (30 синдромов)
КОД
L223
Срок, дней
8 - 10
Цена
9 830₽
КОД НМУ
Материал
кровь ЭДТА
Тип результата
-
Пример результата сейчас недоступен
Описание

Исследование проводится для диагностики микроделеционных и микродупликационных синдромов.

Микроделеционные и микродупликационные синдромы представляют собой гетерогенную группу генетических заболеваний, характеризующихся изменением или потерей определенных участков хромосомного материала. На данный момент описано более 30 типов данных синдромов. 

Важной особенностью лабораторной диагностики этих заболеваний является невозможность их выявления с использованием классических методов кариотипирования. Единственным возможным подходом лабораторной диагностики микроделеционных/микродупликационных синдромов является молекулярно-генетическое исследование.

Данные аномалии часто выявляются при анализе генома детей с недифференцированными формами умственной отсталости, микроаномалиями развития (МАР) и врождёнными пороками развития (ВПР). Известно, что структурные аномалии хромосом ассоциированы с определёнными фенотипическими проявлениями, в том числе, как и с наиболее частыми микроделеционными/микродупликационными синдромами, так и с редкими микроаномалиями. Несмотря на это, даже при наиболее часто встречающихся микроделеционных/микродупликационных синдромах, затрагивающих области, в которых локализованы более 100 генов, вклад отдельных генов в формирование патологических фенотипических проявлений ещё предстоит изучать. У многих синдромов, описанных с внедрением современных молекулярно-цитогенетических технологий, частота не известна. 

Наиболее часто встречаются следующие микроделеционные/микродупликационные синдромы и аномалии: синдром микроделеции 1p36; микроделеции 1q41q42; синдром микроделеции 2q37; микроделеции 3q29; микродупликации 4p16.3; синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция в участке 4р16); синдром «крика кошки» («cri du chat», делеция в участке 5p15.2); микродупликации 7p22.1; синдром Вильямса (делеция в участке 7q11.23); микроделеции 11q13; синдром микродупликации 15q11q13; синдром Ангельмана (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2q13; синдром Прадера-Вилли (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2q13; микроделеции 15q24; синдром микроделеции 16p11.2; синдром Смит-Маженис (делеция в участке 17p11.2); синдром микроделеции 22q11.2; синдром микроделеции 22q13.3.

Проявления микроделеционных и микродупликационных синдромов могут очень сильно варьировать у разных пациентов. Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом выявляет 30 наиболее распространенных микроделеционных и микродупликационных синдромов. Данный метод диагностики позволяет выявить только несбалансированные микроделеции/микродупликации. Поэтому использовать данное исследование целесообразно только при наличии клинических признаков заболевания. Носительство сбалансированных транслокаций, включающих указанные выше микроделеции/микродупликации у клинически здоровых людей данный метод диагностики не покажет.

Показания к проведению исследования
  • Подтверждение диагноза "микроделеционный" или "микродупликационный синдром".
  • Отставание и задержка развития.
  • Пороки развития сердца, печени, почек, нервной системы.
  • Подтверждение диагноза "микроделеционный" или "микродупликационный синдром"
Подготовка к исследованию

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Правила взятия биоматериала

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8-10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Материал для исследования

Кровь ЭДТА

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция (ПЦР); фрагментный анализ

Референсные значения

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика.

Дополнительно рекомендуемые исследования

L505 Анализ кариотипа; L506 Анализ кариотипа с аберрациями

Литература
  1. Лебедев И.Н., Шилова Н.В., Юров И.Ю., и др. Рекомендации Российского общества медидинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу. /Медицинская генетика. 2023; 22(10): 3-47.
  2. Лопаткина М.Е., Иванова С.А., Лебедев И.Н. Оценка распространенности и родительского происхождения хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих ген CNTN6, в выборке пациентов с нарушением нервно-психического развития и у здоровых индивидов. /Генетика. 2021; 57(8):964-969.
  3. Goldenberg P. An Update on Common Chromosome Microdeletion and Microduplication Syndromes. /Pediatr Ann. 2018 May 1; 47(5):e198-e203.
  4. Wetzel A.S., Darbro B.W. A comprehensive list of human microdeletion and microduplication syndromes. /BMC Genom Data. 2022 Nov 26; 23(1):82.

Где можно сдать?

В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете

Москва
📍Гостиничный проезд, 4А, строение 1
+7 495 141-94-00

Процедурный кабинет в Москве работает:

Понедельниквыходной
Вторник8:15-16:00
Среда8:15-16:00
Четверг8:15-16:00
Пятница8:15-16:00
Суббота8:15-16.00
Воскресеньевыходной