Исследование проводится для диагностики микроделеционных и микродупликационных синдромов.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы представляют собой гетерогенную группу генетических заболеваний, характеризующихся изменением или потерей определенных участков хромосомного материала. На данный момент описано более 30 типов данных синдромов.
Важной особенностью лабораторной диагностики этих заболеваний является невозможность их выявления с использованием классических методов кариотипирования. Единственным возможным подходом лабораторной диагностики микроделеционных/микродупликационных синдромов является молекулярно-генетическое исследование.
Данные аномалии часто выявляются при анализе генома детей с недифференцированными формами умственной отсталости, микроаномалиями развития (МАР) и врождёнными пороками развития (ВПР). Известно, что структурные аномалии хромосом ассоциированы с определёнными фенотипическими проявлениями, в том числе, как и с наиболее частыми микроделеционными/микродупликационными синдромами, так и с редкими микроаномалиями. Несмотря на это, даже при наиболее часто встречающихся микроделеционных/микродупликационных синдромах, затрагивающих области, в которых локализованы более 100 генов, вклад отдельных генов в формирование патологических фенотипических проявлений ещё предстоит изучать. У многих синдромов, описанных с внедрением современных молекулярно-цитогенетических технологий, частота не известна.
Наиболее часто встречаются следующие микроделеционные/микродупликационные синдромы и аномалии: синдром микроделеции 1p36; микроделеции 1q41q42; синдром микроделеции 2q37; микроделеции 3q29; микродупликации 4p16.3; синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция в участке 4р16); синдром «крика кошки» («cri du chat», делеция в участке 5p15.2); микродупликации 7p22.1; синдром Вильямса (делеция в участке 7q11.23); микроделеции 11q13; синдром микродупликации 15q11q13; синдром Ангельмана (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2q13; синдром Прадера-Вилли (делеция или унипарентальная дисомия в участке 15q11.2q13; микроделеции 15q24; синдром микроделеции 16p11.2; синдром Смит-Маженис (делеция в участке 17p11.2); синдром микроделеции 22q11.2; синдром микроделеции 22q13.3.
Проявления микроделеционных и микродупликационных синдромов могут очень сильно варьировать у разных пациентов. Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом выявляет 30 наиболее распространенных микроделеционных и микродупликационных синдромов. Данный метод диагностики позволяет выявить только несбалансированные микроделеции/микродупликации. Поэтому использовать данное исследование целесообразно только при наличии клинических признаков заболевания. Носительство сбалансированных транслокаций, включающих указанные выше микроделеции/микродупликации у клинически здоровых людей данный метод диагностики не покажет.
Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).
Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!). Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.
Кровь ЭДТА
Полимеразная цепная реакция (ПЦР); фрагментный анализ
Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика.
L505 Анализ кариотипа; L506 Анализ кариотипа с аберрациями
В клиниках партнеров BION или в процедурном кабинете
Процедурный кабинет в Москве работает:
| Понедельник | выходной |
| Вторник | 8:15-16:00 |
| Среда | 8:15-16:00 |
| Четверг | 8:15-16:00 |
| Пятница | 8:15-16:00 |
| Суббота | 8:15-16.00 |
| Воскресенье | выходной |
