Исследование предназначено для выявления аллелей генов гистосовместимости (HLA ) I класса, генетической предрасположенности к развитию спондилоартропатий.

HLA-B27 является одним из вариантов молекул главного комплекса тканевой совместимости человека (HLA) I класса, локуса B. Комплекс генов HLA (Human Leukocyte Antigens, антигены лейкоцитов человека) расположен на коротком плече 6-ой хромосомы, включает несколько десятков генов, обеспечивающих функцию иммунного ответа.

Белковые продукты генов HLA I класса (антигены) играют ключевую роль в поддержании генетического постоянства тканей организма и обеспечении устойчивости человека к инфекциям, преимущественно вирусным. В некоторых случаях, в силу ряда причин (например, при генетической предрасположенности, снижении способности иммунной системы к обратной регуляции иммунных реакций), нормальный иммунный ответ на некоторые микроорганизмы становится патологическим, аутоиммунным. Аутоиммунный ответ направлен против собственных нормальных тканей организма, вызывает их повреждение и развитие аутоиммунного воспаления.

Ярким примером, демонстрирующим связь генов HLA с развитием заболеваний, является HLA-B27, вариант гена HLA в локусе B. Установлено, что эта молекула является «маркером» целого ряда воспалительных заболеваний суставов, которые были объединены в группу серонегативных спондилоартритов (ССА). Особенностью ССА является поражение не только опорно-двигательного аппарата, но и других органов и систем: глаз, кожи, слизистых, сердца, аорты, почек. Многообразие внесуставных проявлений отражает клинический полиморфизм ССА и характеризует их как заболевания с системным типом воспаления, при которых патология суставов и позвоночника может в разное время выступать в различных сочетаниях с поражением других органов. В группу ССА входят следующие заболевания: идиопатический анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева); псориатический артрит; реактивные артриты (Синдром Рейтера); энтеропатические артриты (при болезнях Крона, Уиппла, неспецифическом язвенном колите); острый передний увеит; ювенильный спондилоартрит; недифференцированные артропатии.

Частота встречаемости HLA-B27  у больных болезнью Бехтерева (анкилозирующий спондилит) составляет 90-95%; у детей с ювенильным спондилоартритом 80-90%, у больных с реактивным артритом 60–90%, у больных с недифференцированными артропатиями 50-70%, у пациентов с псориатическим
артритом и энтеропатическим артритом 50-60%.

Выявление маркера HLA-B27 в комплексе с другими лабораторными и рентгенологическими исследованиями существенно повышает возможности постановки правильного диагноза и прогноза заболеваний, относящихся к группе серонегативных спондилоартритов.

• Наличие клинических симптомов спондилоартропатий: воспалительные боли в спине, асимметричные периферические олигоартриты, преимущественно нижних конечностей, энтезиты и/или тендосиновииты
• Как дополнительное лабораторное исследование для прогноза тяжести течения спондилоартропатий

 Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8-10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика. При необходимости можно дополнительно заказать L400R Заключение. HLA-B27 (HLA генотипирование I класса ПЦР и получить подробное заключение нашего врача-генетика.

A020 Общий анализ крови CBC/Diff (HGB, RBC, HCT, MCV, MCH, MCHC, RDW, PLT, MPV, PDW, PCT, WBC, NEU%, NEU#, EOS%, EOS#, BAS%, BAS#, MON%, MON#, LYM%, LYM#) с лейкоцитарной формулой (5 фракций лейкоцитов); A060 Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) метод Westergren; B025 С-реактивный протеин (CRP); C001 Общий анализ мочи.

1. Инструкция по применению набора реагентов для выявления аллеля 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека методом ПЦР в режиме реального времени HLA-B27. /ДНК-Технология. 2017: 19 с.
2. Diaz-Pena R., Lopez-Vazquer A., Lopez-Larrea C. Old and new HLA associations with ankylosing spondylitis. /Tissue Antigens. 2012 Sep; 80(3):205-213.
3. Pimentel-Santos F.M., Matos M., Ligeiro D., et al. HLA alleles and HLA-B27 haplotypes associated with susceptibility and severity of ankylosing spondylitis in a Portuguese population. /Tissue Antigens. 2013 Dec; 82(6):374-379.