Исследование направлено на определение варианта одного из генов системы HLA (HLA-B51), ассоциированного с развитием у людей с иными предрасполагающими факторами аутоиммунного васкулита, характеризующегося мультиорганным поражением (болезнь Бехчета).

Болезнь Бехчета – системный васкулит, характеризующийся мультиорганным поражением. В 2012 г.оду при пересмотре номенклатуры васкулитов болезнь Бехчета была отнесена к васкулиту, при котором поражаются сосуды любого типа и калибра. О генетической предрасположенности к данному заболеванию свидетельствуют следующие факторы: географическая распространенность; семейная агрегация; ассоциация с HLA-B51-антигеном; полиморфизм в гене, контролирующем иммунный ответ. Этиология болезни Бехчета неизвестна, однако для развития заболевания важно сочетание генетической предрасположенности и влияния факторов окружающей среды таких как инфекция, нарушения микробиома ротовой полости и желудочно-кишечного тракта, стрессовый фактор, загрязнение окружающей среды. В настоящее время выявлено множество так называемых не HLA-генов, ассоциирующихся с болезнью Бехчета. К ним относятся гены, кодирующие синтез ряда цитокинов, факторов роста, молекул адгезии. Считается, что болезнь Бехчета в большей степени относится к типичным Th-1-опосредованным воспалительным заболеваниям, связанным с дисбалансом врожденного иммунитета и активацией Т-лимфоцитов-хелперов 1-го типа (Th-1), характеризующимся повышением уровня Th-1 цитокинов – интерферона-гамма (ИФН-γ), интерлейкина (ИЛ)-2, а также фактора некроза опухоли-альфа (ФНО-α), ИЛ-1α, ИЛ-1β, ИЛ-6, ИЛ-12, ИЛ-13, ИЛ-15. Существуют доказательства повышения и важной роли при болезни Бехчета цитокинов, ассоциирующихся с Th17, в частности – соотношения ИЛ-17/ ИЛ-23.

В России наиболее часто болезнь Бехчета встречается среди уроженцев Северного Кавказа, распространенность болезни Бехчета в России не превышает 10 случаев на 100 тысяч населения, заболевание в 2-3 раза чаще встречается среди мужчин в Турции, Арабских странах. Наиболее часто болезнь Бехчета дебютирует в возрасте между 20 и 39 годами, как среди мужчин, так и среди женщин. Прогноз при болезни Бехчета чаще всего благоприятный, однако, около 25% пациентов с поражением глаз при отсутствии адекватной терапии имеют значительное снижение остроты зрения. Смертность при болезни Бехчета составляет 9% и, как правило, обусловлена вовлечением ЦНС и крупных сосудов. Факторами риска более тяжелого течения заболевания является возраст развития заболевания до 25 лет и мужской пол.

Дифференциальный диагноз проводят с герпетической и ВИЧ инфекциями, пузырчаткой, кератодермией, Sweet- синдромом, реактивным артритом, болезнью Крона, неспецифическим язвенный колитом, саркоидозом, узловатой эритемой, гематологическими заболеваниями.

Ген HLA-B51 в 52-70% случаев обнаруживается у больных с болезнью Бехчета, что позволяет использовать этот маркер для определения генетической предрасположенности к этому заболеванию. Cпецифических лабораторных маркеров для диагностики болезни Бехчета не существует. Рекомендовано определение HLA-B51 антигена однократно всем пациентам с подозрением на заболевание.

• Выявление генетической предрасположенности к развитию болезни Бехчета
• Дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, имеющими схожую клиническую картину

 Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8-10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика.

A020 Общий анализ крови CBC/Diff (HGB, RBC, HCT, MCV, MCH, MCHC, RDW, PLT, MPV, PDW, PCT, WBC, NEU%, NEU#, EOS%, EOS#, BAS%, BAS#, MON%, MON#, LYM%, LYM#) с лейкоцитарной формулой (5 фракций лейкоцитов); A060 Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) метод Westergren; B025 С-реактивный протеин (CRP); C001 Общий анализ мочи; E230 Антитела к вирусу иммунодефицита человека 1, 2 (ВИЧ 1, 2) + антиген (Ag) (ИХЛА); E246 Поверхностный антиген вируса гепатита В (HВsAg) (ИХЛА); E281 Антитела к вирусу гепатита С (anti-HCV) суммарные (ИХЛА)

1.  Алекберова З.С., Измайлова Ф.И., Гусева И.А., и др. HLA B5/51-генотип: связь с клиническими проявлениями болезни Бехчета. /Научно-практическая ревматология. 2015; 53(4):367-370.
2. Maldini C., Lavalley M.R., Cheminant M., et al. Relationships of HLA-B51 or B5 genotype with Behcet's disease clinical characteristics: systematic review and meta-analyses of observational studies. /Rheumatology (Oxford). 2012 May; 51(5):887-900.
3. Talarico R., Di Cianni F., Sulis A., et al. Assessing disease phenotypes in Behçet's syndrome: insights from a multiple correspondence analysis. /Front Immunol. 2025 Jun 20:16:1605714.