Исследование направлено на исследование полиморфизмов генов кодирующих IL-10 и TNF, ассоциированных с генетической предрасположенностью к псориазу.

Псориаз – многофакторное иммуноопосредованное воспалительное заболевание кожи, охватывающее 2-3% населения по всему миру. Наиболее характерными особенностями патологии являются гиперпролиферация и нарушенная дифференцировка эпидермиса, измененные иммунологические и сосудистые профили кожи. Проявления псориаза могут варьировать по степени тяжести: от слабых, когда на теле больных присутствуют лишь несколько характерных псориатических бляшек, до крайне тяжелых, когда поражение затрагивает почти всю поверхность тела и суставы. Важную роль в патогенезе заболевания играют иммунные нарушения. Иммунная система кожи включает клеточные элементы, локализующиеся в эпидермисе и дерме, а также выделяемые ими гуморальные факторы (цитокины, ростовые факторы, гормоны). Большинство современных концепций патогенеза псориаза сфокусированы на повышении секреции провоспалительных цитокинов иммунокомпетентными клетками. Многие процессы, необходимые для поддержания целостности кожи, такие как антимикробная и противовирусная защита, заживление ран и противоопухолевый эффект, регулируются цитокинами. В здоровой коже и слизистых оболочках наблюдается сбалансированное содержание про- и противовоспалительных цитокинов, что обеспечивает адекватный иммунный ответ на антигенную стимуляцию. Многочисленные исследования демонстрируют, что члены семейства интерлейкин-10 IL-10 (IL-10, IL-19, IL-20, IL-22, IL-24, IL-26) цитокинов являются важными регуляторами некоторых из этих процессов. Взаимодействие различных типов иммунокомпетентных клеток, опосредованное цитокиновым каскадом Th-1, Th-17 и Th-22 типов, приводит к формированию характерного псориатического фенотипа. В ряде исследований показана роль генетических полиморфизмов и мутаций цитокинов и цитокиновых рецепторов, а также компонентов их сигнальных путей в патогенезе псориаза.

В ходе изучение роли полиморфного варианта гена TNF-α в развитии псориаза было отмечено увеличение доли гетерозиготного генотипа «G/G» за счёт уменьшения содержания гомозиготного генотипа «G/А» (79,5% против 19,6% соответственно). Полученные данные показали, что при наличии гетерозиготного генотипа 308G/A (возможно, и генотипа 308A/A) риск развития псориаза у детей возрастает, то есть данный полиморфизм является генетическим маркером повышенного риска развития заболевания, в то время как генотип G/G способен выполнять защитную функцию. При этом полиморфизм rs1800629 влияет на транскрипцию гена TNF-α и связан с риском развития псориаза, что следует учитывать при диагностике. К важнейшим молекулам воспалительного иммунного ответа, участвующим в запуске патологических сигнальных путей, относится фактор некроза опухоли-α (tnf-α). у больных псориазом выявляется повышенный уровень TNF-α в псориатических бляшках, сыворотке крови, синовиальной оболочке суставов. Некоторые аллельные варианты гена tnf-α ассоциированы с продукцией цитокина TNF-α.

Определение 2 полиморфизмов Il10 (A-1082G), TNF (G-308A) поможет снизить активность псориаза или скорректировать уже начатое лечение, учитывая индивидуальные особенности организма.

• Псориаз и его признаки.
• Псориаз у близких родственников

Кровь на исследования рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи).

Кровь берется в вакуумную пробирку с К2ЭДТА или К3ЭДТА (фиолетовая крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º  8-10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала.  Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2 - +8ºС.

Кровь ЭДТА

Секвенирование

Интерпретацию результатов исследования проводит лечащий врач. Интерпретация результатов исследования проводиться с учётом результатов данного исследования, анамнеза и клиники заболевания пациента и данных других исследований. На основании полученных данных врач, если это необходимо, назначит дополнительные исследования и консультацию врача-генетика.

E109 Интерлейкин-10 (IL-10); E111 Фактор некроза опухолей — альфа (TNF-α)

1. Смольникова М.В., Смирнова С.В. Генетиченские факторы в иммунопатогенезе псориаза и псориатическиго артрита. /Медицинская иммунология. 2014; 16 (3): 211-220.
2. Bos J.D., De Rie M.A., Tennissen M.B.M., Piskin G. Psoriasis: dysregulation of innate immunity. /Br J Dermatol. 2005 Jun; 152(6):1098-1107.
3. Kim J., Krueger J. The immunopathogenesis of psoriasis. /Dermatol Clin. 2015 Jan; 33(1):13-23.