Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни. Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, так как у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию. Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов - провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

• Бесплодие
• Невынашивание беременности
• Планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО
• Наличие отклонений в результатах спермограммы
• Первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций)
• Рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития
• Антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе
• Планирование беременности

Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). Желательно за 1-2 дня до проведения исследований исключить из рациона питания жирную, жареную пищу и алкоголь.

Кровь берется в вакуумную пробирку с гепарином (зелёная крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2-+8ºС.

Венозная кровь с гепарином

Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом

При обследовании бесплодных пар рекомендуется проводить исследование одновременно у обоих супругов. По результатам исследования выдаётся заключение. Интерпретация результатов исследования проводится врачом-генетиком.

L506 Анализ кариотипа с аберрациями

1. Волков А.Н., Рытенкова О.И. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. ЧАСТЬ III: числовые аномалии кариотипа человека. /Фундаментальная и клиническая медицина. 2022; 7(3):85-96.
2. Miguel-Neto J., Carvalho A.B., Marques-de-Faria A.P., et al. New approach to phenotypic variability and karyotype-phenotype correlation in Turner syndrome. /J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Apr; 29(4):475-479.
3. Morrison M., Patel S., Saukam S., et al. Karyotype Anomalies in Patients with Disorders of Sexual Development. /J Assoc Genet Technol. 2023; 49(2):73-78.