Анализ кариотипа с аберрациями – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни. Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, так как у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности. Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция). Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46-ХY).

• Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром
• Бесплодие в браке
• Первичная аменорея
• Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
• Задержка умственного и/или физического развития ребёнка
• Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий

Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак (не менее 8 часов после последнего приёма пищи). Желательно за 1-2 дня до проведения исследований исключить из рациона питания жирную, жареную пищу и алкоголь.

Кровь берется в вакуумную пробирку с гепарином (зелёная крышка). Для обеспечения правильного соотношения кровь/антикоагулянт пробирка должна заполняться точно до указанного объёма. Сразу после заполнения пробирку необходимо аккуратно перемешать поворачиванием на 180º 8-10 раз (Не встряхивать!).  Укажите на этикетке пробирки Ф.И.О. пациента, дату и время взятия материала. Не центрифугировать! Пробирку необходимо отправить в лабораторию в день взятия материала. До передачи курьеру хранить в холодильнике при температуре +2-+8ºС.

Венозная кровь с гепарином

Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом

 При обследовании бесплодных пар рекомендуется проводить исследование одновременно у обоих супругов. По результатам исследования выдаётся заключение. Интерпретация результатов исследования проводится врачом-генетиком.

 L505 Анализ кариотипа

1. Волков А.Н., Рытенкова О.И. Цитогенетические методы в практике современных медико-биологических исследований. ЧАСТЬ III: числовые аномалии кариотипа человека. /Фундаментальная и клиническая медицина. 2022; 7(3):85-96.
2. Miguel-Neto J., Carvalho A.B., Marques-de-Faria A.P., et al. New approach to phenotypic variability and karyotype-phenotype correlation in Turner syndrome. /J Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Apr; 29(4):475-479.
3. Morrison M., Patel S., Saukam S., et al. Karyotype Anomalies in Patients with Disorders of Sexual Development. /J Assoc Genet Technol. 2023; 49(2):73-78.